게놈 프로젝트에 의해 밝혀진 사실은 인간 유전자는 약 2만개~4만개 정도가 있다는 것이며, 이는 원래 과학자들이 예상한 숫자 보다는 훨씬 적은 것이다. 인간 게놈이 과학자들에 의해 밝혀지면서 각각의 유전자가 가진 기능에 관한 연구가 진행되고 있어 유전적으로 물려받은 유전성 질환에 관한 연구가 활발해지고 있다. 그래거 부모로부터 물려받은 유전자의 종류에 따라 유전적 질병의 원인이 무엇인가를 밝혀내고, 더 나아가서는 치료방법을 찾는 연구가 진행되고 있다.
아울러 유전자의 배열에 따른 약 30억개의 다양한 염기서열에 관한 연구를 진행하여 개인간, 인종간 그리고 생물간 게놈 정보와 차이점을 찾아내 각각의 생체학적 차이에 관한 연구도 진행하고 있다. 이런 연구들을 수행하는 학문을 유전학이라 한다. 유전학은 부모로부터 물려 받은 유전자에 의해 사람들의 모든 성격, 건강, 질병 발병 등에 직접적인 영향을 받는다는 것을 증명하는 학문이다. 즉, 부모로부터 잘못된 유전자를 물려 받은 경우 언젠가는 잘못된 유전자로 피해를 받을 수 있다는 것이다.
최근 후성유전학에 관한 연구가 주목을 끌고 있다. 정확하게 같은 유전자를 갖고 있는 일란성 쌍둥이가 부모로부터 당뇨 등가 같은 질환을 발생시키는 유전자를 가지고 태어났다. 출생후 50년이 지났을 때, 일란성 쌍둥이 형은 당뇨에 걸렸는데, 동생은 아무런 문제없이 건강하게 살고 있다는 사실이 관찰되었다. 비록 부모로부터 문제가 있는 유전자를 물려받았지만 식습관, 생활환경, 그리고 생활습관에 따라 질병이 발병할 수도 있고, 발병하지 않을수도 있다는 사실이다. 선천적이고, 유전적인 사항만 중요한 것이 아니라 어떻게 살았느냐는 것도 매우 중요하다는 사실이다.
식습관, 생활환경, 생활습관 등과 같은 후성적인 사항들이 질병의 발병에 매우 중요한 역할을 한다는 것이 후성유전학을 연구하는 과학자들에 의해 발견되었다. 즉, 식습관, 생활환경, 생활습관 등과 같은 후성적인 사항들이 잘 관리된다면 부모로부터 물려받은 문제 유전자가 발현되지 않아 병에 걸리지 않게 된다는 사실이다. 부모로부터 문제가 있는 유전자를 물려받았다해도 문제 유전자가 작동하지 못하로로록 우리의 삶이 바뀐다면 문제될 것이 없는 것이다. 천문학적인 연구비를 투자한 게놈 프로젝트로 인하여 우리의 몸에 잘못된 유전자가 있는지를 알아낼 수 있는 방법은 찾았지만, 잘못된 문제 유전자를 고칠 수 있는 방법은 없다. BRCA 유방암 유전자를 갖고 있는 유명한 여배우가 유방을 절제하였지만, 현재 그의 삶에 문제가 있다면 암으로부터 전혀 자유롭지 않을 것이다. 어떤 유전자가 내 안에 있느냐도 중요하겠지만 부모로부터 물려 받은 문제 유전자가 내 몸속에 있다 하더라도 삶의 모습에 따라 작동할수도 있고 작동하지 않을수도 있다는 사실을 명심하여야한다.